Reporte de un caso de síndrome de Noonan diagnosticado en atención primaria / A case report of Noonan syndrome diagnosed in primary healthcare

El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, de expresión fenotípica variable. Pertenece al grupo de las enfermedades conocidas como rasopatías, trastornos producido por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes desarrollan síntomas como dismorfismo facial, talla baja, enfermedad cardíaca congénita, alteraciones músculos esqueléticas y discapacidad intelectual. En el presente reporte, se describe un caso de diagnóstico del síndrome de Noonan en un paciente de 14 años, realizado a nivel de atención primaria en Ecuador. El síndrome se identificó mediante diagnóstico clínico, permitiendo su derivación al segundo y tercer nivel de salud para una atención especializada.

Noonan syndrome is an autosomal dominant inherited disorder with variable phenotypic expression. It belongs to the group of diseases known as RASopathies, which are characterized by mutations in the RAS genes. Patients develop symptoms such as facial dysmorphism, short stature, congenital heart disease, musculoskeletal disorders and mental retardation. In this article, we report a case of Noonan syndrome in a 14-year-old patient, diagnosed in a primary health center in Ecuador. The syndrome was identified through clinical diagnosis, after which the patient was referred to the secondary and tertiary levels for specialized care.

Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica / Children and adolescents with organic pathology: experiences from the psychopedagogical clinic

Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.

Valvuloplastia pulmonar percutânea em Sindrome de Noonan / Percutaneous pulmonary balloon valvuloplasty in Noonan's Syndrome

Os autores descrevem o caso de uma menina de 14 anos portadora de Síndrome de Noonan e estenose pulmonar severa submetida à valvuloplastia pulmonar percutânea com cateter-baläo. Houve melhora sintomática importante após o procedimento, que transcorreu sem complicaçöes. No entanto, permaneceu obstruçäo residual na via de saída do ventrículo direito por hipertrofia infundibular, que regrediu após um ano e meio de acompanhamento. O caso é ilustrativo de alguns pontos controversos do uso da valvuloplastia pulmonar percutânea, como seu emprego em pacientes com válvulas displásicas e estenose importante, o tempo correto da indicaçäo, o uso de betabloqueadores após o procedimento, a técnica utilizada e o tamanho do baläo a ser empregado e suas repercussöes a médio e longo prazo